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    188宝金博页面版: 45,X ／46,XX ／46,XXp~-嵌合型Turner氏综合征2例报告

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    内容提示： 4 5,x/ 4 6,x x/ 4 6,x x p·嵌 合 型Tu rne r氏 综 合 征2例 报 告第 二 军 医 大 学 第 一 附 属 医 院 妇 产科张 其第 二军医大学生 物教研 室第 二 军 医 大 学 第 一 附 属 医 院 检 验 科 朱 玲 仙. 次 劝落合含. 李 令 署 由. 畏 . 半 . 之 . 奢 必含. 咨内 容摘要:报 告 两 例 4 5,’x/4 6,不 X /4 6,X X p一嵌 合型T u r e nr氏 综合 征 病 人,时 其 临 床 表 现、性染 色 质、染 色 体 核型 和 皮 肤 纹 理 方面 作 了 检 查 分 析,随 访 1 4 年,时 治方前 后 的 临 床 体征 变化 作 了 对 比,并 衬其染 色 体 核 型 及 治 疗 进 行 了 讨...

    文档格式：PDF | 页数：4 | 浏览次数：273 | 上传日期：2018-03-27 17:49:33 | 文档星级：
    4 5,x/ 4 6,x x/ 4 6,x x p·嵌 合 型Tu rne r氏 综 合 征2例 报 告第 二 军 医 大 学 第 一 附 属 医 院 妇 产科张 其第 二军医大学生 物教研 室第 二 军 医 大 学 第 一 附 属 医 院 检 验 科 朱 玲 仙. 次 劝落合含. 李 令 署 由. 畏 . 半 . 之 . 奢 必含. 咨内 容摘要:报 告 两 例 4 5,’x/4 6,不 X /4 6,X X p一嵌 合型T u r e nr氏 综合 征 病 人,时 其 临 床 表 现、性染 色 质、染 色 体 核型 和 皮 肤 纹 理 方面 作 了 检 查 分 析,随 访 1 4 年,时 治方前 后 的 临 床 体征 变化 作 了 对 比,并 衬其染 色 体 核 型 及 治 疗 进 行 了 讨论。. 谬 奋 杏白杏由谬龟 诊. 奢生 谬白谬由准童J公准心雀T u r e nr氏 综合 征 又 名先 天 性 卵 巢 发 育 不全 症,1 9 3 8 年U Tr “r报 告具有蹊颈、肘外 翻、性 发 育 幼稚的 女病 人,以 后 称为T u 你 r氏 综合 征。1 9 5 9 年Fo r d发 现这 类 患 者 的 染 色 体 只有 4 5 条,少 一 条染 色 体,随 后 许 多 资料 证明,此症的染 色 体核 型 是 多 种 形 式 的 畸变。这种 病 例的出 生频率 为 2,5 0 0:i左 右多1 9 6 1 年 Ja c ob等认 为 在 原 发 性 闭经患 者 中 约 1 邝 为 此症 .1 9 77 年K 6 r e nr分 析 1 45 例原发性 闭 经 中 有 4 1例 ( 2 8 多 )为 性 染 色 体 改 变 〔’ “ 。我们 曾 遇 见2例,现报 告于后。” 互 碘率 正 常,蛋白 结 合碘 3.7 5 微克 %。阴 道 涂片 细 胞学 检 查:未见完 整 的上 皮 细 胞。尿 1 7 酮 类 固 醇 及 1 7 翔类 固 醇 在 正 常 范 围,尿 雌激素 为 O,孕 二 醇0.1 7 2 毫克 / 2 4 小 时,垂体 促 性 腺 激 素 小 于 9 6、大于 4 8 小 白 鼠子宫单 位。X 线 检 查:两侧第 四 掌骨 短,尺 挠 骨 远端骨 髓 尚未 愈合,符 合 T u rne r 氏 综 合 征。给患者 口 服乙 蔗 酚,因 药物 反 应重而 停 服。19 7 9 年 (1 4 年后 ) 随访 患 者身长、体 重 及 第 二 性 征 等 均 无 明 显 变 化。例2:住院号 9 87 4 8,2 0 岁,未 婚。因 原 发 性 闭经于 19 6 4 年4 月 来 诊。患 者 自幼 智 力 差,发 育 迟 缓,小学读 书 留 级3 次,至五 年 级 停 学。个人 史及 家族 史无 特 殊。体 检:营 养 中等,身 长 1 4。 厘 米,体 重 4 5 公斤。面 部有 黑 色 素痣多 个, .颈短,后 发 际 低,蹼 顶,眼 间 距宽。盾状 胸,乳 房未发 育,肘外 翻,无 腋 毛 及阴毛 ( 图 1、2)。外 阴幼 女型,阴 道 长6 厘 米。肛诊 盆 腔 内 触及细 条索 状 组 织。两 小 腿 内 弯 呈“0”形。实验 室 检查:血 和 尿 常 规及肝肾 功能 正 常,蛋 白结 合 碘 3.5 微 克 %。阴道 涂片:未见 完 整 的上 皮 细胞。尿 1 7 酮类 固 醇 及 1 7 径类 固 醇 正 常,尿 雌 激 素 为’病 例 报 告例1:住 院一 号 98 7 76,2 6 岁,未 婚。因 原 发 性 闭经 于106 4 年 5 月 来院 诊 治。患 者 出 生 时 为8 个 月 早产,体 布3 市 斤。自幼生长缓 慢,智力低 下,学 习 至小 学 三 年级 即 停 学。父 母 及 兄 弟 均发 育 正 常。体 检:营养中等,身 长1 2 8厘米,体 重 3 0 公 斤。面 部 有 多 个黑 色素 痣,两 眼 间 距 宽,鼻 梁 低,后发 际 低,轻度肘外 翻。乳 房未发育,无 腋 毛 及 阴 毛。心 肺无异 常。外阴幼女 型,测 阴 道 长5 厘 米。肛诊盆 腔 内 仅触 及细 条索状 组 织。实 验 室 检 查:血和尿常规,肝肾功能及摄 图1例2 身材 矮,第二 性 征 不 发 育,肘 外 翻尽 新医学

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