188宝金博页面版

患者合并 ＴＩＡ有相关的趋势（ Ｐ ＜０．２０ ）。将这些变量纳入多元 Ｌｏｇｉｓｔｉｃ逐步回归分析，结果显示，在排除各混杂因素的干扰后，高血清 ＨＭＧＢ１是颈动脉易损斑块患者合并 ＴＩＡ的独立危险因子（ Ｐ ＜０．０１）。见表２ 。图１　各组血清 ＨＭＧＢ１水平比较与 Ｄ组相比，▲ Ｐ ＜０．０５ ；与 Ｃ组相比， ＊ Ｐ ＜０．０５ ；与Ｂ组相比，＃ Ｐ ＜０．０５表２。蹋铮纾椋螅簦椋慊毓榉治鱿喙匾蛩氐ピ Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归 多元 Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归ＯＲ 　 ９５％ ＣＩ 　 ＯＲ 　 ９５％ ＣＩ吸烟１．８４６　 ０．５３１～２．７３２＊１．８２５　 ０．７８４～３．２１２超敏 Ｃ 反应蛋白１．６０１　 ０．６９２～３．０７３＊１．６５８　 ０．８１４～３．５７４血清 ＨＭＧＢ１。玻保福丁 １．２７５～３．８２１＊＊２．３７４　 １．２６４～３．９８２＊＊　 注：＊ Ｐ ＜０．２０ ， ＊＊ Ｐ ＜０．０５３　 讨论ＴＩＡ 是由颈内动脉或椎基底动脉系统病变引起的短暂性、可逆性的神经功能障碍，是老年人常见的脑血管缺血性病变，主要表现为反复发作的短暂性失语、瘫痪或感觉障碍等，如果不及时干预，容易发展成急性脑梗死。颈动脉粥样斑块被认为是引起 ＴＩＡ 的常见原因，其发病机制主要在于斑块的易损性，而非斑块所致的管腔狭窄。易损斑块指粥样斑块容易发生溃疡、出血、破裂，引起栓子形成，造成血管栓塞。越来越多的证据支持慢性炎症反应贯穿于动脉粥样硬化病变发生、发展的各个环节，在一定程度上决定着粥样斑块的稳定性。目前已公认，动脉粥样硬化是一种全身性、慢性进展性的血管炎症病变。近年来，作为一种新型的炎症介质， ＨＭＧＢ１与易损斑块的密切关系成为学术界研究的热点。 ＨＭＧＢ１通过与细胞表面晚期糖基化终末产物 受 体（ ＲＡＧＥ ）及 Ｔｏｌｌ样 受 体 ２ ／ ４ （ ＴＬＲ２ ／ ４ ）结 合，激 活 胞 内ＭＡＰＫｓ 、 ＥＲＫ１ ／ ２ 、 ＮＦ?κＢ等多种信号通路，导致多种炎症因子的释放，后者进一步刺激 ＨＭＧＢ１的分泌，形成正反馈效应，促进基质金属蛋白酶（ ｍａｔｒｉｘ。恚澹簦幔欤欤铮穑颍铮簦澹椋睿幔螅澹 ， ＭＭＰ ）的分泌，从而促使纤维帽的崩解，增加斑块的易损性 ［３ ］ 。研究报道，在颈动脉粥样硬化病理过程中存在 ＨＭＧＢ１的高表达，且与炎症细胞的浸润程度具有明显相关性 ［４ ］ 。盛蕾等 ［ ４ ］研究发现，冠心病患者血清 ＨＭＧＢ１水平较健康人群显著升高，其中，急性冠脉综合征组血清 ＨＭＧＢ１水平较稳定型心绞痛组显著升高，提示血清 ＨＭＧＢ１可作为 ＣＨＤ的监测指标之一。与上述研究结果一致，本研究中，颈动脉易损斑块患者 ＨＭＧＢ１水平显著高于颈动脉稳定斑块患者及健康人群，提示血清 ＨＭＧＢ１可反映动脉粥样病变炎性反应的剧烈程度。同时，本研究还发现，合并 ＴＩＡ 的颈动脉易损斑块患者血清 ＨＭＧＢ１水平明显高于未合并 ＴＩＡ 的颈动脉易损斑块患者，分析原因可能与合并 ＴＩＡ 的颈动脉易损斑块存在更严重的易损性有关，提示检测血清 ＨＭＧＢ１水平有望成为一种预测颈动脉易损斑块患者发生 ＴＩＡ的重要手段。综上所述，血清高迁移率族蛋白 Ｂ１水平是预测颈动脉易损斑块患者合并 ＴＩＡ 的独立危险因子，血清高迁移率族蛋白 Ｂ１ 水平的升高有助于预测颈动脉易损斑块患者发生ＴＩＡ 的风险。本研究缺陷在于样本量少，为单中心的横断面研究，需要今后大样本、多中心的前瞻性研究进一步证实。４　 参考文献［ １ ］ 。拢椋幔睿悖瑁椤。停 ， Ｍａｎｆｒｅｄｉ。粒粒龋椋纾 － ｍｏｂｉｌｉｔｙ。纾颍铮酰稹。猓铮。 （ ＨＭ －ＧＢ１ ） ｐｒｏｔｅｉｎ。幔簟。簦瑁濉。悖颍铮螅螅颍铮幔洌蟆。猓澹簦鳎澹澹睢。椋睿睿幔簦濉。幔睿洹。幔洌幔穑簦椋觯濉。椋 －ｍｕｎｉｔｙ ［ Ｊ ］ ．Ｉｍｍｕｎｏｌ。遥澹 ，２００７ ， ２２０ ： ３５ － ４６．［２ ］ 　 李树合，周定标，余新光，等 ． 颈动脉粥样硬化斑块中 ＨＭＧＢ１表达的改变及意义［Ｊ ］ ． 中华神经外科杂志， ２００７ ， ２３ （ ２ ）： １４６ －１４８．。郏 ］ 。樱悖幔妫妫椋洌椤。 ， Ｍｉｓｔｅｌｉ。 ， Ｂｉａｎｃｈｉ。停牛遥澹欤澹幔螅濉。铮妗。悖瑁颍铮恚幔簦椋睢。穑颍铮簦澹椋睿龋停牵拢保猓。睿澹悖颍铮簦椋恪。悖澹欤欤蟆。簦颍椋纾纾澹颍蟆。椋睿妫欤帷。恚恚幔簦椋铮 ［ Ｊ ］ ．Ｎａｔｕｒｅ ，２００２ ， ４１８ （ ６。福梗 ）： １９１ － １９５．［４ ］ 　 盛蕾，伍琼 ． 冠心病患者高迁移率族蛋白 Ｂ１ 水平变化的临床研究［Ｊ ］ ． 微循环学杂志， ２０１１ ， ２１ （ ３ ）： ６２ － ６３．（收稿 ２０１６ － ０６ － ２１ ）△ 通讯作者：郑芳， Ｅ － ｍａｉｌ ： ｚｈｅｎｇｆａｎｇ＠ｗｈｕ．ｅｄｕ．ｃｎ１例误诊为强直性肌营养不良的脊髓小脑共济失调３型患者的基因诊断黄朱亮 １ ） 　 肖劲松 ２ ） 　 邓倩昀 １ ） 　 李祖华 １ ） 　 郑 　 芳 １ ） △１ ）武汉大学中南医院临床基因诊断中心／检验科 　 武汉 。矗常埃埃罚薄。 ）武汉大学中南医院神经内科 　 武汉 。矗常埃埃罚薄菊 　 目的 　 探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的 ３ 型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值。方法 　收集家系成员外周血，提取基因组 ＤＮＡ ，全基因组外显子测序筛查致病基因。 ＰＣＲ扩增患者遗传性脊髓小脑共济失调３型致病基因片段，电泳和测序鉴定异常电泳条带。结果 　 基因诊断确诊该患者为遗传性脊髓小脑共济失调３型，并非强直性肌营养不良。该患者致病基因为杂合子， ＣＡＧ 重复次数分别为 ２１ 次和 ７１ 次。结论 　 外显子组测序技术在孟德尔遗传病中寻找致病基因发挥了重要作用以及基因诊断对不典型脊髓小脑共济失调有很好的确诊价值，对于临床出现相类似的症状的患者或与其他疾病症状相叠加的脊髓小脑共济失调的患者，均应进行基因诊断，以免出现漏诊和误诊。【关键词】 　 全外显子测序；脊髓小脑共济失调 ３ 型；强直性肌营养不良；基因诊断【中图分类号】 。遥罚矗础　 【文献标识码】 。 　　 【文章编号】 。保叮罚 － ５１１０ （２０１６ ） ２４ － ００２１ － ０３Ｇｅｎｅ。洌椋幔纾睿铮螅椋蟆。铮妗。铮睿濉。悖幔螅濉。鳎椋簦琛。螅穑椋睿铮悖澹颍澹猓澹欤欤幔颉。幔簦幔椋帷。簦穑濉。场。恚椋螅洌椋幔纾睿铮螅澹洹。幔蟆。恚铮簦铮睿椋恪。洌螅簦颍铮穑瑁龋酰幔睿 　 Ｚｈｕｌｉａｎｇ＊ ，Ｘｉａｏ 　 Ｊｉｎｇｓｏｎｇ ， Ｄｅｎｇ 　 Ｑｉａｎｙｕｎ ， Ｌｉ 　 Ｚｕｈｕａ ， Ｚｈｅｎｇ 　 Ｆａｎｇ＊ Ｃｅｎｔｅｒ。铮妗 Ｃｌｉｎｉｃａｌ 　 Ｇｅｎｅ 　 Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ， Ｚｈｏｎｇｎａｎ 　 Ｈｏｓｐｉｔａｌ 。铮妗 Ｗｕｈａｎ 　 Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ， Ｗｕｈａｎ 。矗常埃埃罚 ， Ｃｈｉｎａ·１ ２· 中国实用神经疾病杂志 ２０１６ 年 １２ 月第 １９ 卷第 ２４ 期 。茫瑁椋睿澹螅濉。剩铮酰颍睿幔臁。铮妗。校颍幔悖簦椋悖幔臁。危澹颍觯铮酰蟆。模椋螅澹幔螅澹蟆。模澹悖玻埃保 ， Ｖｏｌ．１９Ｎｏ．２４