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    188宝金博页面版: 遗传性对称性色素异常症两家系 ADAR 基因的突变

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    内容提示： ? 1994-2010 China Academic Journal Electronic Publishing House. All rights reserved. http://www.cnki.net遗传性对称性色素异常症两家系 ADAR基因的突变林志淼 ,徐辉 ,李岩 ,马志红 ,杨勇　　[摘 　 要 ]　 目的 　 检测两个遗传性对称性色素异常症家系 ADAR基因的突变情况。方法 　 收集患者临床资料 ,提取外周血 DNA,采用 PCR扩增 ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以 50例无关正常人作为对照。结果 　 两个家系的患者中分别发现 ADAR基因第 5号外显子中的第 2038位后插入两个碱基 C(c. 2038insCC)及 ADAR基因 3号外显子...

    文档格式：PDF | 页数：3 | 浏览次数：75 | 上传日期：2015-06-27 15:26:10 | 文档星级：
    © 1994-2010 China Academic Journal Electronic Publishing House. All rights reserved. http://www.cnki.net遗传性对称性色素异常症两家系 ADAR基因的突变林志淼 ,徐辉 ,李岩 ,马志红 ,杨勇　　[摘 　 要 ]　 目的 　 检测两个遗传性对称性色素异常症家系 ADAR基因的突变情况。方法 　 收集患者临床资料 ,提取外周血 DNA,采用 PCR扩增 ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以 50例无关正常人作为对照。结果 　 两个家系的患者中分别发现 ADAR基因第 5号外显子中的第 2038位后插入两个碱基 C(c. 2038insCC)及 ADAR基因 3号外显子第 1643位碱基缺失一个碱基 C (c. 1643delC)的杂合突变 ,分别导致编码氨基酸发生两种新的移码突变 (p.A679fs, p. P547fs→564X) ,家系正常人及 50例健康对照者均未发现相应突变。结论 　ADAR基因的 c. 2038insCC及 c.1643delC移码突变可能为引起这两个家系患者临床表型的病因。[关键词 ]　 遗传性对称性色素异常症 ;ADAR基因 ;基因突变[中图分类号 ]R 596; R 758. 5　　　[文献标识码 ]　A　　　[文章编号 ]　1001 - 7089 (2008) 08 - 0470 - 02Novel FrameshiftM utations of ADAR Gene i n Two Fam ilies with Dyschromatosis Symmetrica HereditariaL I N Zhi2 miao, XU Hui, L I Yan, et al(Depart m ent of Der m atology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China)Abstract: Objective　 To identifyADAR gene mutations in two familieswith dyschromatosis symmetrica hereditaria. M eth2ods　 Fifteen coding exons and their flanking sequences of the ADAR gene were amplified by PCR and DNA sequencingwas fol2lowed. Results　 Two novel frameshiftmutations, c. 2038insCC (p. A679fs) and c. 1643delC (p. P547fs→564X) , of ADARgene were detected in the patients of these two families with dyschromatosis symmetrica hereditaria, respectively . The mutationswere not detected in unaffected familymembers and fifty nor mal control individuals . Conclusion 　Mutations of c. 2038insCC andc. 1643delC ofADAR gene may be the causes of the clinical phenotype in these t wo families .Key words:　Dyschromatosis symmetrica hereditaria; ADAR gene; GeneMutation　　 遗传性对称性色素异常症 ( dyschromatosis sym2metrica hereditaria, DSH, OM I M 127400)又称 Dohi对称性肢端色素沉着症 (Dohiπ s reticulate acropigmenta2tion) ,是一种罕见的常染色体显性遗传病。2003年张学军等1q21上的 11. 6cM区段上 ,Marayuma等基因定位于该区段上的 ADAR基因上。笔者收集两个 DSH家系 ,并对两个家系的 ADAR基因进行检测。结果报告如下。[1 ]首先把 DSH的致病基因定位于染色体 1q112[2]将该病致病1　 资料和方法1. 1　 临床资料 　 家系 1:先证者男 , 35岁 ,自幼双手及足背出现点状色素沉着及色素减退 ,皮疹逐渐进展 ,于青春期后皮疹趋于稳定 ,无自觉症状。查体见双手背及足背对称性点状色素沉着 ,其间可见色素减退斑 ,部分皮疹融合成斑片。面部及躯干部未见雀斑样皮疹。　[基金项目 ] 　188宝金博页面版部新世纪优秀人才支持计划 (编号: NCET2 0620015) ;北京市科技新星计划 (2007B006)　[作者单位 ]　北京大学第一医院皮肤科 ,北京 100034　[作者简介 ]　林志淼 (1981 - ) ,男 ,北京市人 ,住院医师 ,博士研究生 ,主要从事遗传性皮肤病研究。　[通讯作者 ]　杨勇 , E2 mail: dryongyang@bjmu. edu. cn家族中见多位同患。家系 2:先证者女 , 24岁 ,婴儿时期发病 ,表现为双手、 足背对称性色素沉着及色素减退斑 ,皮疹渐融合 ,于青春期后皮疹稳定。无面部及躯干部雀斑样损害。其父患有相同疾病 (图 1～2) ,其父直系亲属无类似疾病。根据典型临床表现 ,两例患者DSH诊断明确。图 1　家系 1 (图 A)及家系 2 (图 B)家系谱图 2　 家系 2先证者的手足部皮损1. 2　 实验方法1. 2. 1　DNA的提取 　 取两家系成员及 50例家系以· 074·中国皮肤性病学杂志 2008年 8月第 22卷第 8期 　　Chin J Der m Venereol,Aug . 2008,Vol . 22,No. 8

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