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    188宝金博页面版: 误诊为双眼视神经炎的Stargardt 病一例

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    内容提示： 眼科 2013 年第 22 卷第 4 期 Ophthalmol CHN， 2013， Vol. 22， No．4·病例报告 ·误诊为双眼视神经炎的 Stargardt 病一例姜兆财 李红阳刘子豪 魏世辉作者单位：100853 北京，解放军总医院眼科中心通信作者：魏世辉，Email：weishihui706@hotmail.com图 1 患者 OCT 示黄斑区右眼 （A） 、左眼 （B） 视网膜厚度明显变。行陌记蚋泄庀赴、外节断裂、缺失；右眼 （C） 、左眼 （D） 黄斑区自发荧光降低患者女性，21 岁。 因晨起后发现双眼视力下降，伴眼干涩、异物感 3 个月 于 2013 年 4 月 就诊。 发病初期就诊于郑州某医院，诊断为 “双眼干眼症、角膜炎”，给予药物点眼治疗；2013 年 2 月...

    文档格式：PDF | 页数：2 | 浏览次数：56 | 上传日期：2015-03-06 08:28:29 | 文档星级：
    眼科 2013 年第 22 卷第 4 期 Ophthalmol CHN， 2013， Vol. 22， No．4·病例报告 ·误诊为双眼视神经炎的 Stargardt 病一例姜兆财 李红阳刘子豪 魏世辉作者单位：100853 北京，解放军总医院眼科中心通信作者：魏世辉，Email：weishihui706@hotmail.com图 1 患者 OCT 示黄斑区右眼 （A） 、左眼 （B） 视网膜厚度明显变。行陌记蚋泄庀赴、外节断裂、缺失；右眼 （C） 、左眼 （D） 黄斑区自发荧光降低患者女性，21 岁。 因晨起后发现双眼视力下降，伴眼干涩、异物感 3 个月 于 2013 年 4 月 就诊。 发病初期就诊于郑州某医院，诊断为 “双眼干眼症、角膜炎”，给予药物点眼治疗；2013 年 2 月 于当地医院诊断为 “双眼视神经炎”；2 天后就诊于武汉某医院，查泪膜破裂时间 5 秒，角膜点状着染，视野中心暗点，颅脑 MRI 未见异常， 诊断为 “双眼视神经炎， 干眼症，点状角膜炎”，给予醋酸泼尼松口服及人工泪液点眼至今， 效果欠佳；2013 年 4 月 初于北京某医院就诊， 继续上述诊治，效果不明显遂就诊于我院神经眼科。 家族成员无类似疾病史。 查体： 视力右眼0.25，左眼 0.25，矫正均不提高。 上下睑结膜可见结石及乳头滤泡，双眼角膜透明， 前房中深， 瞳孔圆，对光反应存在， 相对性传入性瞳孔障碍 （RAPD） 阴性。 双眼晶状体透明。 眼底：双眼视盘颜色淡红，边界清，C/D0.3， 血管走行比例正常， 黄斑区 1 个 PD范围内略成青灰色。 眼压正常。 视野检查示双眼中心暗点。 相干光断层扫描 （OCT ） 检查示双眼黄斑中心凹视网膜厚度变薄 （右眼 101 μm，左眼 99 μm ） ，容积变。恢行陌记蚋泄庀赴、外节断裂、缺失（图 1A、B） 。 因过敏体质，未行眼底荧光素血管造影 （FFA ） 检查。 眼底自发荧光检查示黄斑区自发荧光降低 （图 1C、D） 。 图形视觉诱发电位 （VEP ） 示峰潜时及波幅正常；闪光视网膜电图 （ERG ） 未见异常。 诊断：双眼 Stargardt 病。讨论 Stargardt 病是一种双眼对称性黄斑部营养不良的疾。 多为常染色体隐性遗传［1］。 Nobble 等将其分为四型：（1） 无黄色斑点的黄斑变性；（2） 中心凹周围有黄色斑点的黄斑变性；（3） 后极部有弥漫性黄色斑点的黄斑变性；（4 ） 后极部有弥漫性斑点的而无黄斑变性的黄色斑点症［2］。 一般在6~20 岁发。硐治行灾行氖恿跬。本病初期，眼底改变不明显甚至正常； 随病情进展黄斑部出现进行性萎缩，呈金箔样反光，黄白色斑点位于病灶周围及后极部； 晚期视网膜神经上皮、色素上皮及脉络膜毛细血管萎缩， 典型表现呈“牛眼”症。 目前研究表明：FFA 及黄斑 OCT 对该病诊断具有重要意义，且在早期更为重要［3-4］。 有条件者可结合视觉电生理检查以排除其他疾病。视神经炎的诊断比较复杂，其诊断标准为：（1） 急性视力下降；（2） 视神经损害相关性视野异常；（3） 存在 RAPD、VEP异常 2 项中至少 1 项；（4） 除外其它视神经疾。 如缺血性、压迫性及浸润性、外伤性、中毒性及营养代谢性、遗传性视神经病等；（5） 除外视交叉及交叉后的视路和视中枢病变；（6）除外其它眼科疾。 如眼前节病变、玻璃体病变、 视网膜病变、 屈光不正、 青光眼等。 而且 4~6 周后视盘颜色开始变淡［5］。 因此视神经炎是一个排除性诊断的疾病。典型的中晚期 Stargardt 病结合 FFA 检查诊断并无困难，该患者目 前尚处于疾病早期， 眼底改变尚不明显，因而被误诊为视神经炎。 导致误诊的另一原因是对视神经炎的认识不足，临床医生没有详细询问病史、检查视盘、眼底、RAPD 以及VEP、OCT 等客观检查， 且首诊医院的诊断对以后检查及治疗造成误导。 因此，对于青少年双眼不明原因视力下降而矫正无提高的患者应考虑 Stargardt 病的可能， 应详细询问病史，及早行 OCT、FFA 及视觉电生理等检查有助于早期诊断。参 考 文 献［1］ Hoyng CB, Poppelaars F, van de Pol TJ, et al. Genetic fine map－ping of the gene for recessive Stargardt disease. Hum Genet, 1996,98: 500.285

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