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中华血液学杂志2017年1月第38卷第1期 Chin J Hematol，January 2017，Vol. 38，No. 1 ·71·?短篇论著?伴继发性t （9;22）（q34;q11）的t （8;21）（q22;q22）急性髓系白血病一例报告及文献复习李学梅 王红心 潘金兰 寇林冰DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.016作者单位：810001 西宁，青海大学附属医院检验科(李学梅、王红心）；苏州大学附属第一医院血液病研究室（潘金兰、寇林冰）通信作者：李学梅，Email：1209487195＠qq.comAcute myeloid leukemia with t（8;21）（q22;q22） andsecondary t （9;22）（q34;q11）: one case report and literaturesreview Li Xuemei, Wang Hongxin, Pan Jinlan, Kou LinbingCorresponding author: Li Xuemei, Qinghai UniversityAffiliated Hospital, Xining 810001, China. Email:1209487195＠qq.comt （8;21）（q22;q22）是急性髓系白血。ˋML）中的常见异常，2008 年 WHO 将伴该异常的 AML 单独列为一种亚型［1］ 。而t （9;22）（q34;q11）是慢性髓性白血。–ML）的标志性染色体异常，在成人急性淋巴细胞白血。ˋLL）中发生率为30%左右，在AML中少有发生。此两种异常共存比较少见，且多为CML急变，即t （9;22）（q34;q11）为原发性异常，t （8;21）（q22;q22）为继发性异常。而反之，t （8;21）（q22;q22）为原发性异常，t （9;22）（q34;q11）为继发性异常则实为罕见，迄今为止，文献报道不足10例。近来，我们发现1例t （8;21）（q22;q22）继发t （9;22）（q34;q11）异常的AML患者，并对其进行了FISH及多重PCR检测，现将结果报道如下。病 例 资 料患者，女，63岁。因咳嗽、咳痰伴盗汗于2012年2月就诊。查体：中度贫血貌，无浅表淋巴结肿大，胸骨无压痛，肝脾肋缘下未触及。血常规：WBC 2.36×10 9 /L，HGB 70 g/L，PLT 41×10 9 /L。骨髓象：骨髓增生明显活跃，原始及早幼粒细胞0.935，中幼粒及以下阶段罕见，易见Auer小体，红系缺如，巨核细胞少见。提示AML-M 2a 。免疫分型：33.7%的幼稚细胞群体，CD34（+），HLA-DR（+），CD19（+），CD13（+），CD33（+），CD117（+），其余为阴性，另见52.9%的粒系细胞成熟障碍。染色体核型分析：7个细胞有单纯t （8;21）（q22;q22）异常，2个细胞同时伴有add（16）（q23）异常，1个细胞为正：诵。多重PCR检测显示仅有AML1-ETO融合基因阳性。患者确诊后行MA［米托蒽醌+阿糖胞苷（Ara-C）］方案诱导化疗，复查骨髓示完全缓解后出院。2012年10月患者再次入院，分别予MA、DA、HA、AA、IA、EA、大剂量Ara-C、MA方案巩固化疗，并予“Ara-C、甲氨蝶呤、地塞米松”鞘注预防中枢神经系统白血。约挂何醇字上赴。期间多次复查骨髓，均在完全缓解中，染色体核型分析为正常女性核型，FISH回顾性检测 BCR-ABL融合基因阴性，流式细胞术检测微小残留。∕RD）水平为1.1×10 -3 。2013年11月21日予DA方案巩固化疗后复查骨髓，提示有复发趋势，MRD水平为7.4×10 -3 ，FISH检测AML1-ETO阳性细胞13%，BCR-ABL阴性。予MHAG方案、地西他滨（DAC）+CAG方案化疗后复查骨髓示疾病未缓解。2013年12月31日再予DAC+IAG方案化疗，复查骨髓示，疾病基本缓解，MRD 水平 3.4×10 - 4 ，另见 14.7%的幼稚细胞高表达CD34，染色体核型分析示 2 个细胞有单纯 t （8;21）（q22;q22）异常，18个细胞为正：诵，FISH检测AML1-ETO阳性细胞19%，BCR-ABL阴性。后予DAC+IAG方案、DAC+半量IAG方案化疗，骨髓象示疾病基本缓解中。2014年2月7日再予DAC+IAG方案化疗，复查骨髓提示AML-M 2a 有复发趋势。染色体核型分析发现，5个细胞有单纯t （8;21）（q22;q22）异常，5个细胞为正：诵，FISH检测AML1-ETO阳性细胞56%，BCR-ABL阴性，MRD水平2.3×10 -3 ，25.0%的幼稚细胞高表达CD34、CD33。2014年4月24日再予DAC+IAG方案化疗，复查骨髓仍提示AML-M 2a 有复发趋势。染色体核型分析5个细胞除了有单纯t （8;21）（q22;q22）异常外，还出现了t （7;15）（q36;q21）和9q-异常，5个细胞为正：诵，FISH检测AML1-ETO阳性细胞62%，BCR-ABL阴性，MRD 5.4×10 -4 。2014年5月30日巩固化疗，复查染色体核型转为正：诵，MRD 3.4×10 -3 。2014年7月2日5再次巩固化疗后，复查骨髓象示疾病基本缓解，染色体核型检测 2个细胞有46，XX，t （8;21）（q22;q22），9q-异常，FISH检测AML1-ETO阳性细胞9%，BCR-ABL阴性，MRD 8.0×10 -3 。2014年9月3日再次巩固化疗后，骨髓象示增生明显活跃，原始细胞占0.288，提示本病复发。复查染色体核型为 2个细胞有46，XX，t （8;21）（q22;q22），9q-异常，FISH检测AML1-ETO阳性细胞25%，BCR-ABL阴性，MRD7.5×10 -2 。2014年10月30日予中剂量Ara-C方案巩固化疗，复查染色体核型为 2 个细胞有 46,XX，t （8;21）（q22;q22），9q-异常，FISH检测AML1-ETO阳性细胞23%，BCR-ABL阴性，MRD4.4×10 -3 。2014年12月19日起予HA±E方案，骨髓示原始细胞占0.250，有核细胞增生活跃，提示本病复发后未缓解。复查染色体核型为 46,XX,1p+,-2, t （7;15），t （8;21）（q22;q22）［incl］/47, XX, +? X［2］/46, XX［22］。FISH检测AML1-ETO阳性细胞34%，BCR-ABL阴性，MRD 5.3×10 -3 。2015年3月2日行FLAG方案末次化疗，复查骨髓象示原始粒细胞占0.760，提示本病未缓解，核型分析为46,XX,万方数据