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循证医学２０１４ 年第 １４ 卷第 ２ 期ＢＲＣＡ１ 突变携带者的乳腺癌筛查策略吕 海通（广 东 省 人民医院， 广 州 ５１００８０）文献来源 ：Ｂｒｅａｓｔ Ｃａｎｃｅｒ Ｒｅｓ Ｔｒｅａｔ， ２０１４，１４４（３）： ５７７－５８２ＤＯＩ： １０．３９６９ ／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１－５１４４．２０１４．０２．００３ＢＲＣＡ１ 是一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因 ， 拥有这个基因 的家族具有乳腺癌发生率高的倾向 。 荷兰 Ｏｂｄｅｉｊｎ 教授等人进行了 一项 临 床研究， 探讨 ＢＲＣＡ１ 突变携带者的乳腺癌筛查策略。经循证医学证实，ＭＲＩ 是 ＢＲＣＡ１ 突变携带者筛查乳腺癌的重要影像学检查方法， 那么 ， 增加乳腺钼靶 Ｘ 线 检查有无附加 价值呢？ 将 ２００３ 年 １ 月 到２０１３ 年 ５ 月 ＢＲＣＡ１ 突 变携带者发展为乳腺癌的患者的资料纳入研究， 回 顾性分析这些患 者的影像学资料和报告。 ＢＲＣＡ１ 突变携带者的影像学筛查手段为 ＭＲＩ 和乳腺钼靶 Ｘ 线检查， 筛查的总敏感度为 ９５．７％（９０ ／９４）。ＭＲＩ 发现了 ８８ 名 乳腺癌患者（８８ ／９４， 敏感度 ９３．６％）， 乳腺钼 靶 Ｘ 线 发现了４８ 名 乳腺癌患 者（４８ ／９４， 敏感度 ５１．１％）， 敏感度差异有统计学意义 （Ｐ＜０．００１）。 ４２ 名 患者仅通过ＭＲＩ 检出 （４２ ／９４＝４４．７％）；２ 名 患 者仅通过乳腺钼靶 Ｘ 线检查检出 （２ ／９４＝２．１％），１ 名 为 ５０ 岁 女性，另 １ 名 为 ６７ 岁 女性。 总的来说， 在 ＢＲＣＡ１ 携带者中， 增加乳腺钼靶 Ｘ 线只能多发现 ２％的乳腺癌患者， 年龄＜４０ 岁 的患 者行乳腺钼 靶 Ｘ 线检查没有发 现 额 外 益 处 。 考 虑 到 辐 射 引 起 的 肿 瘤 风 险 ，Ｏｂｄｅｉｊｎ 教 授 等 人 建议 ， ２５～４０ 岁 ＢＲＣＡ１ 携 带 者应行 ＭＲＩ 检查， ＞４０ 岁 ＢＲＣＡ１ 携带者应行 ＭＲＩ 联合乳腺钼靶 Ｘ 线检查。ＥＲ 阳性的阈值选择： 基于 ９ ６３９ 名 患 者的回顾性研究钱学珂（广 东 省 人民医院， 广 州 ５１００８０）文献来源 ：Ａｎｎ Ｏｎｃｏｌ， ２０１４， Ｆｅｂ ２２． ［Ｅｐｕｂ ａｈｅａｄ ｏｆ ｐｒｉｎｔ］ＤＯＩ： １０．３９６９ ／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１－５１４４．２０１４．０２．００４近期有学者对来自 美国 ＭＤ Ａｎｄｅｒｓｏｎ 肿瘤中心的 ９ ６３９ 例原发性乳腺癌患 者的 资料进行回 顾性分析， 以探讨 ＥＲ 阳性的判定标准。乳腺癌的 化疗和内 分泌治 疗的 指 南 推荐， 当免疫组化 结果显 示 超过 １％的 肿 瘤 细 胞核 ＥＲ 染色阳 性时则 为雌激素 受体阳 性 ； 在临 床实践中 ，ＥＲ 阳 性的 阈 值通常都采用 １０％。 但目 前仍没有关于内 分泌治疗效果的最优阈值的 数据。 因 此在本次研究中 ， 研究者们 对雌激素 受体状态 （＜１％、１％～９％和≥ １０％） 对总生存期 的 影 响 进行研究。该研究人群包括 １９９０－２０１１ 年间 在该中 心进行治疗的 ９ ６３９ 例原发性乳腺癌患者， 这些患者的雌激素受体状态的数据完整。 患者被分为 ３ 组： 雌激素受体染色阳性≥１０％（雌激素受体阳 性≥１０％）， 雌激素受体染色阳性 １％～９％（雌激素受体阳 性 １％～９％） 和雌激素受体染色阳 性＜１％（ 雌激素受体阴性）。中 位随访时间 为 ５．１ 年， 结果显示 ， 与雌激素受体阳 性≥ １０％的患者相比， 雌激素受体阳 性 １％～９％的患者的总生存率更低 （ 不论是否根据临床分期和肿瘤分级校正） 。 并且雌激素受体染色阳 性＜１％和 １％～９％的患者无明显差异。上述结果提示， 雌激素受体阳 性 １％～９％的患者似乎对内 分泌治疗并不敏感， 鉴于临床上 ＥＲ 阳性的乳腺癌患者在术后普遍会接受长达 ５ 年的内分泌治疗， 这一发现对于临床工作具有重要的指导意义， 该结果进一步引 发了 内 分泌治疗对这类人群是否适用及疗效高低的讨论。 但需要指出 的是， 我们仍需要做进一步试验分析这组患 者的临床疗效， 同时也要以 分子亚型对该组患 者进行更好的区分。66C M Y K