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医学遗传学模拟试卷 1 一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案） 医学遗传学模拟试卷 1 一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案） 1、白化病是常染色体隐性遗传。欢员硐中驼５姆蚋，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------。 A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/32、一个血型为 A 型的男子与一个血型为 AB 型的女性结婚，子女中不可能有的血型是--------------。A．A 型 B. B 型 C．AB 型 D．O 型 3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了----------。A．分离律 B．X 染色体失活规律 C．连锁互换律 D．伴性遗传规律 4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。A．AD B．AR C．XD D．XR 5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______. A p 2 =0.25 2pq=0.5 q 2 = 0.25 B p 2 =0.09 2pq=0.55 q 2 = 0.36 C p 2 =0.16 2pq=0.48 q 2 = 0.36 D p 2 =0.04 2pq=0.32 q 2 = 0.64 计算 p+q=1，就是平衡。 6、A、B、C 三个基因位点位于同一染色体上，A 和 B 之间的交换率为 30%，B 和 C 之间的交换率为 11%，A 和 C 之间的交换率为 19%，它们在染色体上的排列顺序为_______ A. A-B-C B. A-C-B C. C-A-B D. B-A-C 7、外显子与内含子接头序列为_______。A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’ 8、下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 9、人类染色体不包括______。A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 10、核型为 47，XXY 的细胞中可见到______个 X 染色质。A．0 B．1 C．2 D．3 11、下列核型书写正确的______。A．45，XX，-21， B．46，XY，del（5）（p14→qter） C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21） 改正 B．46，XY，inv（5）（p14→qter） C．47，XXY， X D．46，XY，dic（4；6）（p21；q21） 12、目前临床上最常用的显带技术是 ---------。A．Q 带 B．G 带 C．C 带 D．T 带 13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 14、46，XY/47，XY，+21 嵌合体产生的原因是___c__。A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离 C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精 15、先天性卵巢发育不全(Turner 综合征)的最常见核型是_______。A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XXX 16、交叉遗传是指__B__的遗传方式。A．Y 染色体上基因 B．X 染色体上基因 C．常染色体上基因 D．线粒体基因 17、有两个唇腭裂患者家系，其中 A 家系有三个患者，B 家系有两个患者，这两个家系的再发风险---d--。 A．A 家系大于 B 家系 B．B 家系大于 A 家系 C．A 家系等于 B 家系 D．等于群体发病率 18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是_______。A. 转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需将前体 RNA 中内含子序列剪切掉 C. 转录后需在 5’加帽 D. 转录后需在 3’加尾 19、DMD 为 XR 遗传。幸荒行 DMD 患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病_d__?A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑 20、DNA 多态可以用于_C__ A．基因诊断 B． 基因定位 C． 亲权鉴定 D． 以上都是 二、判断题（正确的在括号中打?，错误的在括号中打?） 1、（ ）先天性疾病是指出生前就已形成的疾。虼硕际粲谝糯。 2、（ ）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。 3、（ ）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。 4、（ ）一般情况下，人体内不存在单倍体细胞。 5、（ ）所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。 6、（ R ）染色质的化学成分是 DNA、组蛋白、非组蛋白和少量 RNA，其中含量较稳定的是 DNA 和组蛋白。 7、（ R ）组成染色质的基本结构单位是核小体。 8、（ ）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。 9、（ ）核型为 45，XY，t（14；21）（p11；q11）的个体一般表现为正常男性。 10、（ ）外显子总是基因中编码序列。 11、（ ）连锁的两个基因之间交换率越大，说明这两个基因间的距离越远。 12、（ ）数量性状是受微效基因控制的。 13、（ ）基因的突变总是有害的。 14、（ ）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。 15、（ ）外显子和内含子都可以被转录。 16、（ R ）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。 17、（ ）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。 18、（ ）X 连锁隐性遗传病在人群中女性发病率高于男性。 19、（ ）男性 XD 患者与正常女性婚配，其女儿全都患。尤颊。 20、（ ）舞蹈症是后天发病的，不属于遗传病。 三、问答题： 一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产。 染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为 45，XX，t（14；21）（p11； q11）。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型？表现如何？ 他们所生的子女中，1/6 可能是正：诵停1/6 可能是 14/21 易位携带者；1/6 可能是易位型先天愚型；1/6 因14 号染色体多了一条易位染色体而流产；1/3 因缺少一条 14 号染色体或缺少一条 21 号染色体亦早期流产。