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    188宝金博页面版: 噪声性聋的易感性与CDH23基因

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    内容提示： 国际耳鼻咽喉头颈外科杂志2007年 11月第 31卷第 6期 lnt J Otolaryngol Head Neck Surg,November 20 1，v0I jI， ．6 噪声性聋的易感性与CDH23基因 郭晓民 薛希均 戴朴 33l ·综 述 ： 听 力 学 · 【摘要】 噪声性聋 (noise induced hearing loss，NIHL)存在个体的易感性差异 ，是一种不可 逆但可预防的听力损害。强噪声暴露可导致内耳感觉毛细胞上的静纤毛损害，而CDH23对维持静 纤毛束的正常组织形态起重要的作用，是第一个被证实可引起人类耳聋且与噪声性聋易感性有关 的基因。编码钙黏蛋白23的CDH23基因的突变可引起噪声性聋及老年性聋。 【关键词】 基因 (Ge...

    文档格式：PDF | 页数：3 | 浏览次数：57 | 上传日期：2017-02-04 20:11:16 | 文档星级：
    国际耳鼻咽喉头颈外科杂志2007年 11月第 31卷第 6期 lnt J Otolaryngol Head Neck Surg,November 20 1，v0I jI， ．6 噪声性聋的易感性与CDH23基因 郭晓民 薛希均 戴朴 33l ·综 述 ： 听 力 学 · 【摘要】 噪声性聋 (noise induced hearing loss，NIHL)存在个体的易感性差异 ，是一种不可 逆但可预防的听力损害。强噪声暴露可导致内耳感觉毛细胞上的静纤毛损害，而CDH23对维持静 纤毛束的正常组织形态起重要的作用，是第一个被证实可引起人类耳聋且与噪声性聋易感性有关 的基因。编码钙黏蛋白23的CDH23基因的突变可引起噪声性聋及老年性聋。 【关键词】 基因 (Gene)；钙黏蛋白类 (Cadherins)；听觉丧失 ，噪声性 (Hearing Loss， Noise—Induced) 噪声性聋 (noise induced hearing loss，NIHL) 是 由遗 传 因素 和环 境 因素 共 同作 用 的综 合性 疾 病 _lj。全球范围内，成年耳聋患者 中的16％是由于 职业噪声所致，各个地区因遗传特性 、个体差异 、 个人生活方式、个人病史、健康状况、受188宝金博页面版情 况、接触噪声剂量及频率 、文化 、习惯 、法律、法 规的不同可能略有差异 (从 7％～21％) j。因而 ， 如何能提高对噪声的防护水平，降低噪声所致的危 害和经济损失成为耳鼻咽喉科医师及听力学家面有 待解决的难题。 【环境因素】 随着社会机械化程 度的增高 ， 环境噪声也随之增加。噪声对人体的作用可分为特 异性的 (对听觉系统)和非特异性的 (其他系统) 两种 。长期或多次接触强烈的噪声会对人体产生不 良影响，甚至引起噪声性 疾病。从NIHL的大量 临 床实验结果来看，噪声造成听力损失的程度也受噪 声的强度、距离、方向、频谱、噪声类型、噪声环 境、个体暴露时间、工种、性别、年龄、防护水 平、体质等多重因素的影响及制约。具体而言声音 三要素中强度因素最为主要 ，实验证明噪声刺激下 各项听功能指标发生改变并随强度加强而显现得更 明显 ，频率和暴露时间的影响略小 。人耳对不同频 率的声音敏感性是不同的，正常人听觉可感受到的 频率为16～20 000Hz，也可高达24 000Hz。听觉分 析器对1 000～3 000Hz的声音最为敏感。人耳的听 基 金 项 目 ： 全 军 医 药 卫 生 科 研 基 金 课 题 科 技 攻 关 项 目 (06Gl10)；全军医药卫生科研基金课题面上项目 (06MA142) 作者单位：650032昆明，成都军区昆明总医院耳鼻咽喉头颈外 科 (郭晓民，薛希均)；解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 (戴朴) 通信作者：薛希均 (Email：xxjun462@21crLcom) 觉区域声压级为0～120dB。0dB为正常成年人的听 阈，超过8O dB噪声强度的为有害噪声。在未加保护 的情况下，声压级超过9O dB时，就能损害听觉分析 器，即毛细胞 。人耳对声音的接触从生理反应到病 理性改变的发展过程可分为：①听觉适应 ；②听觉 疲劳 ；~NII-IL。如果突然遭到 150～160 dB以上噪 声刺激 (如剧烈的爆炸声)可使螺旋器发生急剧外 伤，遭到严重破坏 ，人耳完全失去听力，称之为爆 震性聋 ，一般多为永久性聋。 【遗传因素】 以往的研究结果显示从事接触噪 声工作者，在相同强度的噪声环境中暴露相同的时 间，仅有部分发生噪声性听力损失，且严重程度不 尽相 同。相同噪声暴露下不 同个体的NIHL严重程 度具 有相当大的差异 ，这是说 明NIHL存在个体 易 感性差异的理论依据。由于存在个体 问的易感性差 异 ，评估个体强噪声暴露后听力损失程度与噪声暴 露量的关联性是很困难的【3J。一般认为NIHL易感l生 与遗传有关 ，近年的研究结果也显示一些与NIHL 易感性相关的基因改变【 4j。据估计大约有1％的人类 基因 (ul J3oo～500个)与人类听力有关 ，其 中120 余个已经被克隆。但耳聋基因的研究也面临诸多问 题：在不 同的耳聋家系中存在着有关联 的相同染色 体区域 ，而这些区域 中却存在着不 同的耳聋基因 (如GJB2、GJB3、GJB6)；而同一基因的不同位 点突变会导致不同的耳聋表型 (如综合征性聋和非 综合征性聋)，有时几种不同位置的突变可导致类 似的综合征性聋，正因为耳聋基因的遗传异质性导 致耳聋基因的筛查、定位困难，使得耳聋基因的研 究尤其是NIHL易感基因的研究长期以来没有突破 性 进展。从病理 生理学看NIHL和 内耳毛细胞的缺 维普资讯 http://www.cqvip.com

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