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188宝金博页面版: Goldenhar综合征家系收集、表型分析和遗传学研究

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内容提示: 博士学位论文 中文摘要第二章 8 例 Goldenhar 综合征患者的和 TCOF1 基国突变检测目的 : 为探索 Goldenhar 综合征的致病原因 , 筛查 8 例患者的 $41 山 和 TCOFZ 基因突变情况 。方法 ; 取 8 例患者及其父母和正常同胞的基因组 DNA, PCR 扩增 彭厶和 TCO 刃的全部外显子及部分内含子 , 用直接双向测序 、 Blast 比对进行突变分析 。结果 : 在沁/基因中发现 2 个多态数据库已报道的单核昔酸多 态 ; 在 TCOF1 基因中发现了 7 个序列变异 , 其中 6 个已被报道为多态, 1 个为新发现的内含子突变 。 所有序列变异都存在于患者的正常亲属 中 , 与疾病表型无...

文档格式:PDF | 页数:95 | 浏览次数:12 | 上传日期:2023-08-18 13:18:27 | 文档星级:
博士学位论文 中文摘要第二章 8 例 Goldenhar 综合征患者的和 TCOF1 基国突变检测目的 : 为探索 Goldenhar 综合征的致病原因 , 筛查 8 例患者的 $41 山 和 TCOFZ 基因突变情况 。方法 ; 取 8 例患者及其父母和正常同胞的基因组 DNA, PCR 扩增 彭厶和 TCO 刃的全部外显子及部分内含子 , 用直接双向测序 、 Blast 比对进行突变分析 。结果 : 在沁/基因中发现 2 个多态数据库已报道的单核昔酸多 态 ; 在 TCOF1 基因中发现了 7 个序列变异 , 其中 6 个已被报道为多态, 1 个为新发现的内含子突变 。 所有序列变异都存在于患者的正常亲属 中 , 与疾病表型无共分离现象 。结论 ; 未发现此 8 例患者在 S4 乙口和 TCOF7 基因中的致病性突变 , 支持 Goldenhar 综合征在遗传基础上是有别于 TBS 和 TCS 的一种独立 疾病 。关键词 : Goldenhar 综合征 ; SALL1 ; TCOFh 突变筛查II

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