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188宝金博页面版: 高苯丙氨酸血症的诊治共识
内容提示： 高苯丙氨酸血症的诊治共识 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏，导致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，HPA 已成为可治疗、可预防的疾。糯徊》乐问返牡浞禰1,2,3]。 我国于 1981 年开始进行 HPA 的筛查与治疗研究，33 年来，全国筛查率逐步提高[4,5,6]，多数 HPA 患儿的诊断从临床症状的诊断正在向新生儿无症状的生化和基因诊断转变，HPA ...
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