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    188宝金博页面版: 常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与 分型中的意义

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    内容提示： · 论著 ·常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义祝毓琳 , 张 　 英 , 朱 　 平(北京大学第一医院血液内科 ,北京 　100034)△, 杨 　 英 , 杜金伟 ,刘 　 静[摘 　 要 ] 目的 : 分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的 86种融合基因和临床白血病类型的相关性 ,探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值。 方法 : 收集 161例初发或者复发的白血病患者及 8例骨髓增生异常综合征 (MDS) 患者的骨髓细胞 ,提取 RNA,用 32条特异性引物逆转录为 cDNA,利用白血病 29种染色体畸变形成的融合基因的 86种 mRNA剪接变异体引物 ,分 8管进行多...

    文档格式：PDF | 页数：4 | 浏览次数：192 | 上传日期：2015-06-25 10:32:32 | 文档星级：
    · 论著 ·常见白血病融合基因筛查在白血病诊断与分型中的意义祝毓琳 , 张 　 英 , 朱 　 平(北京大学第一医院血液内科 ,北京 　100034)△, 杨 　 英 , 杜金伟 ,刘 　 静[摘 　 要 ] 目的 : 分析病人白血病细胞染色体畸变涉及的 86种融合基因和临床白血病类型的相关性 ,探讨常见融合基因筛查法在临床诊断和分型中的应用价值。 方法 : 收集 161例初发或者复发的白血病患者及 8例骨髓增生异常综合征 (MDS) 患者的骨髓细胞 ,提取 RNA,用 32条特异性引物逆转录为 cDNA,利用白血病 29种染色体畸变形成的融合基因的 86种 mRNA剪接变异体引物 ,分 8管进行多重 RT2PCR,筛查白血病融合基因。结合临床状态和形态学观察了解融合基因与白血病类型的关系。 结果 : 白血病中 115例 (71% )分别检测出 10种白血病常见融合基因 ,包括 AML1 /ETO、 PML /RAR α、 PLZF /RAR α、 dup MLL、 MLL /AF6、 MLL /AF10、 CBF β /M YH11、 BCR /ABL、 Hox11、Evi1。其中 52例慢性粒细胞白血病 (CML) 100%检出 BCR /ABL; 25例急性早幼粒细胞白血病 (APL)中 88%检出融合基因 ,其中 21例 APL检测出 PML /RAR α , 1例 APL检测出 PLZF /RAR α; AML1 /ETO 阳性的 17例急性白血病(AL) 16例为 FAB2 M2亚型 , 1例为混合型白血病; CBF β /M YH11阳性的 4例 AL 3例为 FAB分型的 M4, 1例为 M5,属于向粒单细胞系统分化的白血病。16例 AL检测出 MLL基因异常 ,其中 MLL /AF6白血病均为 FAB分型的 M5,具有典型的原始单核细胞白血病的特征。17例急性淋巴细胞白血病 (ALL) 5例检测出 BCR /ABL。8例 MDS病人中 2例检测出融合基因 ,其中 AML1 /ETO阳性的 MDS2 RAEB很快发展为 AML。 结论: 这种以多重 RT2PCR为基础的白血病常见融合基因筛查法可以准确、 快速而且可靠地确定白血病的分子类型 ,提供白血病诊断和治疗的依据。[关键词 ] 白血病; 基因 ;筛查 ;逆转录聚合酶链反应[中图分类号 ] R73317　　[文献标识码 ] A　　[文章编号 ] 16712 167X(2005) 032 02302 04Role of molecular screen ing for common fusion genes in the diagnosis and classifica2tion of leukem iaZHU Yu2lin, ZHANG Ying, ZHU Ping△, YANG Ying,DU Jin2 wei,L I U Jing(Department of Haematology, PekingUniversity First Hospital, Beijing 　100034, China)ABSTRACT　Objective:　To assess the value of common fusion genes analysis in the diagnosis and clas2sification of leukemia bymultiplex RT2PCR. M ethods:The multiplex RT2PCR, including 8 parallel PCRreactions, could screen 86 mRNA breakpoints or splice variants at the same time, which was importantfor the diagnosis and prognosis of leukemia. Bone marrow samples from 161 cases of leukemia and 8 ca2ses ofmyelodysplastic syndrome (MDS) were involved in the study . The distribution of common fusiongenes in leukemiawas analyzed by themethod mentioned above in combination with clinical andmorphol2ogyical features . Results: Ten fusion genes were detected in 115 cases of leukemia, including AML1 /ETO, PML /RAR α , PLZF /RAR α , dup MLL, MLL /AF6, MLL /AF10, CBF β /M YH11, BCR /ABL, Hox11, andEVI1 BCR /ABL was positive in all the 52 cases of chronic myeloid leukemia; PML /RAR α was found in21 of 25 acute promyelocytic leukemia(APL) , and PLZF /RAR α was detected in one case of APL. Six2teen cases of 17 AML1 /ETO2 positive acute leukemia (AL) belonged to FAB2 M2 subtype, and one casewas mixed leukemia. Three of 4 AL cases carrying CB F β /M YH11 wereM4 subtype, and onewasM5 sub2type. MLL aberrationswere found in 16 AL, in which allMLL /AF6 translocation existed in M5 subtypewith classicmonoblastic characters . Furthermore, BCR /ABL was detected in 5 acute lymphoblastic leuke2mia (ALL) cases . Fusion genes were also found in 2 MDS cases, of which AML1 /ETO positive2 MDS2RAEB progressed to AML rapidly . Conclusion:Screening of common fusion genes bymultiplex RT2PCRis an important toolwhich could provide useful and reliablemolecular genetic information for the diagnosisand treat ment of leukemia.KEY WORDS 　Leukemia; Genes; Screening; Reverse transcriptase2 polymerase chain reaction基金项目:国家自然科学基金 (30470739)和188宝金博页面版部博士学科点专项基金 (20040001017)资助 Supported byNationalNatural Sciences Founda2tion of China (30470739) and Research Fund forDoctoral Program of High Education(20040001017)△ Corresponding author’ s e2 mail, zhuping@bjmu. edu. cn· 632·北JOURNAL OF PEKI NGUN I VERSITY(HEALTH SCIENCES) 　Vol . 37　No. 3　June 2005京大学学报(医学版)

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