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188宝金博页面版: 医学遗传学简答题[1]

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内容提示: 医学遗传学简答题 1. 群体筛查法的目的是什么? ① 了解某种遗传病的发病率和基因频率; ② 筛查遗传病的预防和治疗的对象; ③ 筛查携带者。 2. 基因突变的一般特性是什么? ① 多向性; ②可逆性; ③有害性; ④稀有性; ⑤随机性; ⑥可重复性; ⑦突变热点; ⑧不同基因突变类型不一。 3. 简述基因突变的原因。 ⑴自发突变: 环境中低水平的辐射或其他致病突变物, 或机体代谢产物产生的有致突变效应的中间代谢产物, 或 DNA 复制、 修复损伤等过程中碱基配对错误所引起的。 ⑵诱发突变: ①物理因素: 辐射 ②化学因素: 亚硝酸盐 ③生物因素: 病毒感染细菌真菌产...

文档格式:DOC | 页数:11 | 浏览次数:215 | 上传日期:2011-11-24 21:12:58 | 文档星级:
医学遗传学简答题 1. 群体筛查法的目的是什么? ① 了解某种遗传病的发病率和基因频率; ② 筛查遗传病的预防和治疗的对象; ③ 筛查携带者。 2. 基因突变的一般特性是什么? ① 多向性; ②可逆性; ③有害性; ④稀有性; ⑤随机性; ⑥可重复性; ⑦突变热点; ⑧不同基因突变类型不一。 3. 简述基因突变的原因。 ⑴自发突变: 环境中低水平的辐射或其他致病突变物, 或机体代谢产物产生的有致突变效应的中间代谢产物, 或 DNA 复制、 修复损伤等过程中碱基配对错误所引起的。 ⑵诱发突变: ①物理因素: 辐射 ②化学因素: 亚硝酸盐 ③生物因素: 病毒感染细菌真菌产生的毒素 4. 简述遗传病的类型。 ①单基因遗传。 由一个主要基因引起的疾病。 ②多基因遗传。 由多对微效基因和环境引起的疾病。 ③染色体。 由染色体结构和数量异常引起的疾病。 ④ 体细胞遗传。 由体细胞遗传物质突变所引起的疾病。 ⑤ 线粒体遗传。 线粒体 DNA 缺陷引起的疾病。

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