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基金项目：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心合生元母婴营养与健康研究项目（ ２０１３ＦＹ００７ ）；广西壮族自治区卫生厅项目（Ｚ２０１３５９８ ）；柳州市科学研究与技术开发计划项目（ ２０１４Ｇ０２０４０４ ）作者简介：曾婷（ １９７６ － ），女，广西人，副主任医师，研究方向为儿童生长发育及内分泌疾病。通信作者：严提珍， Ｅ － ｍａｉｌ ：ｙａｎｔｉｚｈｅｎ＠ｓｏｈｕ．ｃｏｍ数 字 出 版 网 址： ｈｔｔｐ ：／／ ｗｗｗ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ ／ ｋｃｍｓ ／ ｄｅｔａｉｌ ／ ６１．１３４６．Ｒ．２０１５０５０８．０９００．００５．ｈｔｍｌ·科研论著·生长激素受体基因多态性与广西瑶族儿童特发性矮小症的相关性研究曾婷 １ ，严提珍 ２ ，唐宁 ２ ，李红辉 １ ，李伍高 ２ ，李哲涛 ２ ，张玉 １１ 柳州市妇幼保健院儿童保健科，广西 柳州 。担矗担埃埃 ； ２ 柳州市妇幼保健院检验科；柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室，广西 柳州 。担矗担埃埃薄　 摘 　 要： 　 目的 　 探讨生长激素受体（ ｇｒｏｗｔｈ。瑁铮颍恚铮睿濉。颍澹悖澹穑簦铮 ， ＧＨＲ ）基因的单核苷酸多态性（ ＳＮａＰｓｈｏｔ ， ＳＮＰ ）与广西瑶族儿童特发性矮。ǎ椋洌椋铮穑幔簦瑁椋恪。螅瑁铮颍簟。螅簦幔簦酰颍 ， ＩＳＳ ）遗传易感性的关系。方法 　 采用病例对照法，对 １００ 例广西瑶族 ＩＳＳ病例及 １００ 例广西瑶族正常儿童分别进行身高、体重测量及血清胰岛素样生长因子 － １ （ ｉｎｓｕｌｉｎ － ｌｉｋｅ。纾颍铮鳎簦琛。妫幔悖簦铮 － １ ， ＩＧＦ － １ ）测定。利用 ＳＮａＰｓｈｏｔ 技术分析这些儿童 ＧＨＲ 基因的 ｒｓ４４１０６４６ 、 ｒｓ２９４０９１３ 、 ｒｓ１２５１５４８０ 等 ３ 个 ＳＮＰｓ 位点进行基因型和等位基因频率的分布情况。结果 。 ） ｒｓ４４１０６４６ （ Ａ ／ Ｃ ）位点 ＡＡ 、 ＡＣ 、 ＣＣ 基因型分布在 ＩＳＳ 组与正常组中差异有统计学意义（ Ｐ ＜０．０５），等位基因 Ａ 、 Ｃ 在 ＩＳＳ 组与正常组中差异无统计学意义（ Ｐ＞０．０５ ）； ２ ） ｒｓ２９４０９１３ （ Ａ／ Ｃ ）位点 ＡＡ 、 ＡＣ 、 ＣＣ 基因型及等位基 Ａ 、 Ｃ 在 ＩＳＳ 组和正常对照组中差异无统计学意义（ Ｐ ＞０．０５ ）； ３ ） ｒｓ１２５１５４８０ （ Ｃ ／ Ｔ ）位点 ＣＣ 、 ＣＴ 、 ＴＴ 基因型及等位基因 Ｃ 、 Ｔ 在 ＩＳＳ 组和正常对照组中差异均无统计学意义（ Ｐ ＞０．０５ ）； ４ ） ＩＳＳ 组儿童 ＩＧＦ － １ 水平明显低于正常组儿童。结论 。牵龋 基因的 ｒｓ４４１０６４６ 、 ｒｓ１２５１５４８０ 、 ｒｓ２９４０９１３ 等 ３ 个 ＳＮＰｓ 位点变异性与广西瑶族儿童特发性矮小症无相关性。关键词： 　 特发性矮小症；生长激素受体基因；瑶族　　 中图分类号： Ｒ７２３．１４　　 文献标识码： Ａ　　 文章编号： １００８ － ６５７９ （ ２０１５ ） ０７ － ０６９９ － ０３　。洌铮 ： １０．１１８５２ ／ ｚｇｅｔｂｊｚｚ２０１５ － ２３ － ０７ － ０８Ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ　 ｂｅｔｗｅｅｎ。纾颍铮鳎簦琛。瑁铮颍恚铮睿濉。颍澹悖澹穑簦铮颉。纾澹睿濉。穑铮欤恚铮颍穑瑁椋螅怼。幔睿洹。椋洌椋铮穑幔簦瑁椋恪。螅瑁铮颍簟。螅簦幔簦酰颍濉。椋睢。牵酰幔睿纾椤。伲幔铩。睿幔簦椋铮睿幔欤椋簦。悖瑁椋 －ｄｒｅｎ． ＺＥＮＧ 　 Ｔｉｎｇ１ ，ＹＡＮ 　 Ｔｉ － ｚｈｅｎ２ ，ＴＡＮＧ 　 Ｎｉｎｇ２ ，ＬＩ 　 Ｈｏｎｇ － ｈｕｉ１ ，ＬＩ 　 Ｗｕ －ｇａｏ２ ，ＬＩ 　 Ｚｈｅ － ｔａｏ２ ，ＺＨＡＮＧ 　 Ｙｕ１ ．（１。模澹穑幔颍簦恚澹睿簦铮妗 Ｃｈｉｌｄ 　 Ｈｅａｌｔｈ ， Ｌｉｕｚｈｏｕ 。停幔簦澹颍睿幔 　 ａｎｄ 　 Ｃｈｉｌｄ 　 Ｈｅａｌｔｈ 　 Ｈｏｓｐｉｔａｌ ， Ｌｉｕｚｈｏｕ ， Ｇｕａｎｇｘｉ 。担矗担埃埃 ， Ｃｈｉｎａ ；２。模澹穑幔颍簦恚澹睿 。铮妗 ＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ ， Ｌｉｕｚｈｏｕ 。耍澹 Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ 。铮妗 Ｂｉｒｔｈ 　 Ｄｅｆｅｃｔｓ 　 Ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ 　 ａｎｄ 　 Ｃｏｎｔｒｏｌ ， Ｌｉｕｚｈｏｕ 　 Ｍａｔｅｒｎａｌ 　 ａｎｄ 　 Ｃｈｉｌｄ 　 Ｈｅａｌｔｈ 　 Ｈｏｓｐｉ －ｔａｌ ， Ｌｉｕｚｈｏｕ ， Ｇｕａｎｇｘｉ 。担矗担埃埃 ， Ｃｈｉｎａ ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ 　 ａｕｔｈｏｒ ： ＹＡＮ 　 Ｔｉ － ｚｈｅｎ ，Ｅ － ｍａｉｌ ： ｙａｎｔｉｚｈｅｎ ＠ ｓｏｈｕ ． ｃｏｍＡｂｓｔｒａｃｔ ： 。希猓辏澹悖簦椋觯濉。裕铩。椋睿觯澹螅簦椋纾幔簦濉。簦瑁濉。颍澹欤幔簦椋铮睿螅瑁椋稹 ｂｅｔｗｅｅｎ。纾颍铮鳎簦琛。瑁铮颍恚铮睿濉。颍澹悖澹穑簦铮 （ ＧＨＲ ） ｇｅｎｅ。螅椋睿纾欤濉。睿酰悖欤澹铮簦椋洌澹穑铮欤恚铮颍穑瑁椋螅 （ ＳＮＰ ） ａｎｄ。椋洌椋铮穑幔簦瑁椋恪。螅瑁铮颍簟。螅簦幔簦酰颍 （ＩＳＳ ） ｉｎ。牵酰幔睿纾椤。伲幔铩。睿幔簦椋铮睿幔欤椋簦 ｃｈｉｌｄｒｅｎ．。停澹簦瑁铮洌蟆。痢。簦铮簦幔臁。铮妗。保埃埃桑樱樱悖瑁椋欤洌颍澹睢。幔睿洹。保埃埃睿铮颍恚幔臁。悖铮睿簦颍铮臁。悖瑁椋欤洌颍澹睢。鳎澹颍濉。颍澹悖颍酰椋簦澹洌龋澹椋纾瑁 ，ｂｏｄｙ。恚幔螅蟆。椋睿洌澹 （ ＢＭＩ ） ａｎｄ。螅澹颍酰怼。椋睿螅酰欤椋 － ｌｉｋｅ。纾颍铮鳎簦琛。妫幔 －ｔｏｒ － １ （ ＩＧＦ － １ ） ｌｅｖｅｌ。鳎澹颍濉。恚澹幔螅酰颍澹洌牵澹睿铮恚椋恪。模危痢。鳎幔蟆。澹簦颍幔悖簦澹洹。妫颍铮怼。簦瑁濉。穑澹颍椋穑瑁澹颍幔臁。猓欤铮铮洹。欤澹酰耄铮悖簦澹 ， ａｎｄ。簦瑁濉。牵龋摇。纾澹睿澹颍螅矗矗保埃叮矗 ， ｒｓ２９４０９１３ ， ａｎｄ。颍螅保玻担保担矗福埃穑铮欤恚铮颍穑瑁椋螅恚蟆。鳎澹颍濉。纾澹睿铮簦穑澹洹。猓 ＳＮａＰｓｈｏｔ。恚澹簦瑁铮洌。遥澹螅酰欤簦蟆。裕瑁濉。纾澹睿铮簦穑濉。妫颍 －ｑｕｅｎｃｉｅｓ。铮妗。颍螅矗矗保埃叮矗 （ Ａ ／ Ｃ ） ｉｎ。桑樱印。悖瑁椋欤洌颍澹睢。鳎澹颍濉。螅椋纾睿椋妫椋悖幔睿簦欤 ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ。妫颍铮怼。簦瑁铮螅濉。椋睢。悖铮睿簦颍铮欤 （Ｐ ＜０．０５ ） ．Ｔｈｅ。幔欤欤澹欤椋恪。妫颍 －ｑｕｅｎｃｉｅｓ。铮妗。颍螅矗矗保埃叮矗叮椋睢。桑樱印。悖瑁椋欤洌颍澹睢。鳎澹颍濉。睿铮簟。螅椋纾睿椋妫椋悖幔睿簦欤 ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ。妫颍铮怼。簦瑁铮螅濉。椋睢。悖铮睿簦颍铮欤 （ Ｐ ＞０．０５ ） ．Ｔｈｅ。纾澹睿铮簦穑濉。幔睿洌幔欤欤澹欤椋恪。妫颍澹瘢酰澹睿悖椋澹蟆。铮妗。颍螅玻梗矗埃梗保 （ Ａ ／ Ｃ ） ａｎｄ。颍螅保玻担保担矗福 （ Ｃ ／ Ｔ ） ｉｎ。桑樱印。悖瑁椋欤洌颍澹睢。鳎澹颍濉。睿铮簟。螅椋纾睿椋妫椋悖幔睿簦欤 ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ。妫颍铮怼。簦瑁铮螅濉。椋睿悖铮睿簦颍铮欤 （ Ｐ ＞０．０５ ） ．Ｔｈｅ。桑牵 － １ｌｅｖｅｌ。鳎椋簦瑁椋睢。簦瑁濉。桑樱印。纾颍铮酰稹 ｗａｓ。螅椋纾睿椋妫椋悖幔睿簦欤 ｌｏｗｅｒ。簦瑁幔睢。簦瑁幔簟。铮妗。簦瑁濉。悖铮睿簦颍铮臁。纾颍铮酰 （ Ｐ ＜０．０５ ） ．。茫铮睿悖欤酰螅椋铮睢。牵龋摇。纾澹睿濉。颍螅矗矗保埃叮矗 ， ｒｓ２９４０９１３ ， ａｎｄ。颍螅保玻担保担矗福埃穑铮欤恚铮颍穑瑁椋螅恚蟆。幔颍濉。睿铮簟。幔螅螅铮悖椋幔簦澹洹。鳎椋簦琛。椋洌椋铮穑幔簦瑁椋悖螅瑁铮颍簟。螅簦幔簦酰颍濉。椋睢。伲幔铩。睿幔簦椋铮睿幔欤椋簦 ｃｈｉｌｄｒｅｎ。铮妗。牵酰幔睿纾椤。穑颍铮觯椋睿悖澹耍澹。鳎铮颍洌 ： 。椋洌椋铮穑幔簦瑁椋恪。螅瑁铮颍簟。螅簦幔簦酰颍 ； ｇｒｏｗｔｈ。瑁铮颍恚铮睿濉。颍澹悖澹穑簦铮颉。纾澹睿 ； Ｙａｏ。睿幔簦椋铮睿幔欤椋簦　 特发性矮小症（ ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ。螅瑁铮颍簟。螅簦幔簦酰颍 ， ＩＳＳ）是指那些由不明原因引起的生长不足或身高矮小的儿童 ［１ ］ 。儿童身材矮小的发生率为３％ ，是儿科医生最常见的临床难题之一，并严重影响着儿童今后的发育状况、心理状态以及未来的社会、工作竞争。身材矮小儿童学习和未来的工作均会受到不同程度的影响，因而近几年该问题在国内外日趋受到社会和家庭的关注，临床就诊患者也随之增多，故对其病因的探索有着特殊的意义。 ＩＳＳ 具有复杂的遗传背景。对该病染色体上易感基因的探究仍然是目前的研究热点和努力方向。 ＩＳＳ是目前儿科内分泌专业医生日益关注的问题，针对本病的病因和发病机制９ ９ ６中国儿童保健杂志 ２０１５ 年 ０７ 月第 ２３ 卷第 ７ 期 。茫剩茫龋谩。剩眨蹋佟。玻埃保 ， Ｖｏｌ。玻 ， Ｎｏ．７