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? 综述 ?!"#"$%& 病刘建辉 （解放军第 ’(’ 医院神经内科，河北 保定 )*+)))）!"#"$%& #,-./-.&%0 1,/2345, （ !"#$%&’"(& )* +",%)-)./， 01" ’(’(2 3)4#5&$- )* 678 ， 9$)25(. )*+)))， :15($）!"#$%&’$： 64. ,27.-8,9/8,:2 :; !"#"$%& （ !.<.=</> /58:-:?/> @:?,2/28 /<8.<,:A/84B C,84 -5=D:<8,D/> ,23;/<D8- /2@ >.5E:.2D.A4/>:A/84B） ,- :2. :; 84. ?:-8 :; ,?A:<8/28 A<:9<.--， C4,D4 D:2;,<?- 84/8 D.<.=<:7/-D53>/< @,-./-. <.-5>8- ;<:? 9.2.8,D ;/D8:<F %8- ?/,2 D>,2,D/> D4/</D8.<,-8,D D:28/,2- 9.2.8,D ,>>2.--，.A,-:@. ,2 ?,@3@>.3/9.，9</@5/>>B A<:9<.--,7. ,-D4.?,/ -8<:E.，A-.5@:=5>=/< A/>-B，A<:9<.--,7. 7/-D5>/< @.?.28,/， /5</ ?,39</,2. /2@ A-BD4,/8<,D -B?A8:?F %8- =/-,D ;./85<. ,- 84. ?5>8,A>. @/?/9. 8: C4,8. ?/88.<， GH% /=2:<?/> -,932/> ,2 C4,8. ?/88.< /2@ -?/>> /<8.<B >.-,:2 ,2 A/84:>:9BF G:>.D5>/< 9.2.8,D- <.7./>- 84/8 84,- @,-./-. <.>/8.-8: 9.2. ?58/8,:2 :; I:8D4 J :2 +K84 D4<:?/8:-:?.F()* +,%-#： !"#"$%& @,-./-.； %24.<,8/2D.； I:8D4J L.2.摘要： !"#"$%& （伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉。 的研究是近年来证实遗传因素参与脑血管病发病的重要进展之一，其主要临床特点为家族遗传方式起病、 中年发病、 逐渐进展的缺血性脑卒中样病程、 假性球麻痹、进行性血管性痴呆、先兆症状的偏头痛发作和精神症状。 脑内广泛多发的白质灶、明确的 GH% 白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征。 分子遗传学研究发现 +K 号染色体 I:8D4J 基因突变与本病有关。关键词： !"#"$%& 。灰糯 I:8D4J 基因中图分类号： H*MJF K文献标识码： "文章编号： +))+3N+*M （’))’）)J3)+MN3)’$:5</2@.< 于 +K** 年描述了 一种家族遗传性的非淀粉样变、非动脉硬化性脑血管。俅采弦灾心昶鸩、 反复发作缺血性脑卒中、多发性脑梗死及痴呆为特征。 +KKJ 年在巴黎召开国际 !"#"$%& 讨论会，将此命名为 “伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病” （ !.<.=</> /58:-:?/> @:?,2/28/<8.<,:A/84B C,84 -5=D:<8,D/> ,2;/<D8- /2@ >.5E:.2D.A4/>:A/84B，!"#"$%&）［+］。 此病的基因定位在第 +K 号染色体短臂，其发生与 I:8D4J 基因突变有关。+!"#"$%& 的临床表现与神经影像学改变+ F+临床表现!"#"$%& 一般中年发。 平均发病年龄 MO岁。 自然进程为 J) 余岁开始出现先兆症状的偏头痛， M) 余岁出现缺血性卒中，() 余岁出现进行性痴呆， 平均死亡年龄为 O)P *) 岁。 病程持续时间通常为 ’) P J) 年［’］。 其重要特点之一是约 NMQ患者无高血压、 糖尿病、 高血脂等血管危险因素。 有先兆症状的偏头痛发作前可有 ( P +( 分钟单侧或双侧视觉：蚋芯跻斐５，一般不超过 + 小时。 典型偏头痛发作常呈单侧剧烈头痛伴血管搏动感、 恶心、 呕吐、 畏光、 惧怕声响等。 多数患者反复发作，每次持续时间为 ’ P MN 小时， 发作间期可无症状［J］。 N)Q的患者有多发性皮质下梗死表现［J］， 一般以反复发作的缺血性卒中开始 （ 6%" 或完全性卒中）， 呈阶梯性或逐步进展性加重，部位主要在颞叶、 顶叶、 额叶白 质， 内囊、 外囊、 基底节和丘脑等，出现皮质下痴呆或精神、 情感障碍， 随病程进展加重，可出现癫痫、 肢体瘫痪、 尿便障碍、 直至假性延髓麻痹和四肢瘫。 部分病人可表现为 M 种腔隙性脑梗死症状， 如纯运动性卒中、共济失调性偏瘫、纯感觉性卒中、 感觉运动性卒中。 此外，也可有小梗死的病理表现， 如构音困难、 共济失调、 表达性言语困难、视野障碍等。 约 ’)Q患者精神异常，如严重抑郁、 躁狂、自杀行为或自 杀倾向。 !4/=<,/8 等［M］报道一个法国家系 M(名患者中有 J 例为癫痫大发作。 少数病人可出现锥体外系症状。+ F ’神经影像学改变大脑半球白质广泛长 6+、长 6’异常信号，多位于皮质下、脑室周围， 病变不累及弓 形纤维。 早期可散在、斑片状、大小不一， 以后渐进展融合成大片状， 左右半球多可对称，也可一侧较重， 但均为双侧受累［(］。 深部的基底节区可出现多发散在边界较清楚的小病灶， 与一般临床所见腔隙性脑梗死灶相似。 G.>>,.- 等［(］报道， 用 $RS!6 观察 ++ 例患者，发现颞叶和额叶血流量减少。 认知功能下降的患者， 基底节灌注不足最明显。 也有人报道， 无症状 !"#"$%& 患者脑代谢率可正常，但亦存在明显脑血流灌注不足， 在痴呆患者可见氧消耗率降低。?NM+?G:@ #,/92 6<./8现代诊断与治疗’))’+J （J!! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! !）